Conclusão Danilo Augusto, n°07

A síndrome de patau ou trissomia do 13 tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, onde gera gametas com 24 cromátides. 

A síndrome de patau não é uma doença genética muito comum, sua incidência é estimada em cerca de 1 caso em 6000 nascimentos, e os afetados nao vivem mais de 3 anos, na verdade apenas 5% vivem mais de 3 anos. O afetado que sobreviveu por mais tempo, faleceu com 10 anos de idade.

A síndrome de patau, assim como as outras trissomias, é ocorrida devida a gravidez tardia, com mulheres de idade superior a 35 anos, onde está propício a ocorrência de não disjunção dos cromossomos.

Os portadores apresentam retardamento mental acentuado, defeitos cardiacos e defeitos urigenitais. 

A síndrome de patau não tem cura, mas existem algumas cirurgias que podem diminuir o risco de morte e aliviar um pouco os sintomas.

Então, para evitar essa sindrome, o principal cuidado que deve-se ter é evitar a gravidez tardia, para evitar essa e outras trissomias que podem afetar o filho.

Conclusão Camila, n°05

A síndrome de Patau é uma trissomia no 13, não é doença hereditária, é um acidente genético que possuem 3 cromossomos, ao invés de um par, por isso o nome trissomia. Não tem um porquê certo para isso, mas a gravidez tardia pode causar, ou até uma série de abortos espontâneos.

Ela se apresenta como mal formações no sistema nervoso e nos órgãos internos. Sequelas variam de atraso mental, há também defeitos cardíacos, problemas nos olhos, surdez, um sexto dedo nos membros inferiores ou superiores e a fenda labial. Não tem cura para esse tipo de doença, só tratamentos, mas nada que transforme, mas que ajuda o portador, como por exemplo quando é na fenda labial o sintoma, com uma cirurgia dá para ajudar bastante, o acompanhamento médico é bem preciso também. Um ponto que mais marca são as complicações que eles podem acabar tendo, sejam elas respiratórias, cardíaca, algumas pessoas nem falam.

Mas quando isso acontece não há o que fazer, no caso tem algumas prevenções, mas só testes para saber sobre os cromossomos, geralmente pessoas que fazem tem história de alguma doença hereditária na família. Mas genética não se musa, e nem da para ser controlada

Conclusão Vitor Augusto n°39

Infelizmente é inviável prevenir a síndrome de patau. É aconselhável todavia que pais que tiveram filhos com a doença façam testes genéticos antes da decisão de ter outro síndrome não volte a se manifestar.

Acidentes, inclusive os genéticos, são parte da vida. Mas só a atitude do casal em face do acidente genético é que fará a diferença para as suas vidas

Conclusão Vitória Mayara n°40

Os fatores genéticos são responsáveis por causar diversos tipos de doenças que devem ser compreendidas e tratadas de acordo com seus métodos. Para descobrir essas doenças são necessários estudos sobre a herança genética e alguns tipos de exames.

Dentre as diversas doenças, a trissomia 13 ou  síndrome de patau é uma das mais conhecidas, essa doença é um acidente genético, ao invés de ter um par de cromossomos,o feto tem três,por isso o nome TRISSOMIA. Não há uma causa especifica para esta doença,mas a probabilidade maior é quando a mulher é mãe já em uma idade avançada,com risco de ocorrer até um aborto, ou a criança viver apenas por minutos.

As sequelas são grandes, além do atraso mental e malformações no sistema nervoso e nos órgão, há também defeitos cardíacos, problemas nos olhos, surdez, um sexto dedo nos membros inferiores ou superiores e a fenda labial. A sobrevivência de pessoas portadoras dessa doença é muito difícil, e poucas pessoas chegam aos 10 anos de idade.

Para a prevenção há teste de pré-natais que indicam se o feto porta ou não alguma doença, pais procuram esses teste para tranquilizá-los sobre a gravidez ou caso o resultado seja positivo, já saberem os problemas que enfrentaram e ter certa estrutura para enfrentar.

Vi uma frase a qual me chamou muito atenção: “Acidentes, principalmente os genéticos, são parte da vida. Mas, é a atitude do casal em relação ao acidente genético que fará a diferença para as suas vidas.”

Conclusão Silas Soares, n°34

Conclui-se que a síndrome de Patau, descoberta em 1960 por Klaus Patau,  é uma doença de herança genética, onde possui três cromossomos no par 13. Isso ocorre porque na fase da anáfase 1 da meiose, em vez de os cromossomos gerados se separarem, eles ficam juntos. Essa síndrome pode  ocorrer a cada 1 de 7000 nascimentos.

Como o cromossomo enviado pela mãe não se separa, tem como ocorrência gerar essa síndrome na gestação que é desenvolvida no óvulo. Isso ocorre na maioria das vezes com mulheres que estão em seu período de gestação com mais de 35 anos.

Com a tecnologia avançada nos dias de hoje, já é possível detectar se uma criança no útero da mãe é portadora da tal síndrome. Dependendo da gravidade da anomalia, são desenvolvidas técnicas para a melhora do portador, como cirurgias corretivas dos defeitos cardíacos, cirurgias para a junção dos lábios e até plásticas, correção no céu da boca, fisioterapia, fonoaudiologia, entre outros

Conclusão

Síndrome de Patau

A síndrome de patau ou trissomia do 13 é uma anomalia cromossômica descrita por Klaus Patau em 1960 causada pela trissomia do cromossomo 13 , enquanto observava  um caso de malformações múltiplas em um neonato. Ou seja,consiste na presença de de três cromossomas de um tipo específico em um organismo, quando o normal é a presença de apenas dois cromossomas.Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides.

É considerada uma doença "rara" com probabilidade de cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Pesquisas indicam que entre 40% e 60% dos portadores desta síndrome, possuem mães com idade acima de 35 anos.Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.É considerada uma doença "rara" com probabilidade de cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Pesquisas indicam que entre 40% e 60% dos portadores desta síndrome, possuem mães com idade acima de 35 anos.Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.Os bebes que são afetados por essa doença genética possuem características como malformações graves do sistema nervoso,Um retardamento mental acentuado,defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos.As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18 e entre outras diversas malformações.

A Síndrome de Patau não possui tratamento específico mas algumas intervenções cirúrgicas podem ser providenciais para diminuir o risco de morte e mesmo conseguir a melhoria de alguns sintomas dos recém-nascidos.Infelizmente o prognóstico pós-cirúrgico do quadro clínico não enseja muitas esperanças, na maioria dos casos.

Como forma de tentar prevenir e preparar os pais,existem testes que disponibilizam o recurso para que o casal seja informado a respeito da saúde do bebê que estão esperando.Assim,ficam cientes dos problemas que terão que enfrentar em caso de resultado positivo para a síndrome de Patau, ou outra doença genética.

Beatriz Barcelos Nº 03

Síndrome de Patau

O que é Síndrome de Patau?

A síndrome de Patau é uma trissomia do cromossomo 13. O médico geneticista Klaus Patau foi o primeiro a descrever a doença, em 1960. Esta não é uma doença hereditária, mas um simples e infeliz acidente genético. Ao invés de um par de cromossomos, como é o normal, eles são três: a esta condição genética dá-se o nome de Trissomia.

Fatores de risco

Causas definidas para a síndrome de Patau não existem, mas como costuma ocorrer com a maioria das trissomias, a idade da mãe pode ser um fator de risco. Mulheres com mais de 35 anos são mais propensas a este acidente cromossômico, responsável por grande parte dos abortos espontâneos. Apenas 2,5% das gravidezes em que o feto é portador da síndrome vão a termo.

Sintomas de Síndrome de Patau

Além de atraso mental acentuado, a síndrome de Patau se apresenta com malformações graves no sistema nervoso central e nos órgãos internos e tem características físicas muito específicas e frequentes. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e também no trato urogenital: nos meninos, criptorquidia, e nas meninas útero bicornado e ovários hipoplásticos, além de rins policísticos.

A face e o corpo das crianças afetadas pela síndrome de Patau também tem características frequentes:

• Fenda labial e palato fendido
• Punhos cerrados
• Plantas dos pés arqueadas
• Problemas nos olhos, em geral pequenos, extremamente afastados ou ausentes
• Orelhas malformadas e mal posicionadas
• Mãos e pés podem ter um sexto dedo e/ou dedos sobrepostos.

Algumas doenças estão geralmente associadas à síndrome:

• Problemas cardíacos
• Surdez
• Deficiência mental
• Doenças renais, entre outras condições.

A sobrevida das pessoas portadoras desta anomalia é bastante baixa, poucos indivíduos chegam aos 10 anos de vida, e são necessários cuidados intensivos para controlar os sintomas e garantir a sobrevivência.

Tratamento de Síndrome de Patau

Infelizmente não existe cura viável para esta síndrome, mas algumas intervenções cirúrgicas podem ser providenciais para diminuir o risco de morte e mesmo conseguir a melhoria de alguns sintomas dos recém-nascidos com a Trissomia 13. De fato, desde o nascimento essas crianças são acompanhadas por equipes médicas, uma vez que as deficiências cardíacas são a causa principal de morte. Infelizmente o prognóstico pós-cirúrgico do quadro clínico não enseja muitas esperanças, na maioria dos casos.

Mesmo as crianças que tem alta após a cirurgia necessitam de acompanhamento médico criterioso e constante. Parte da terapia inclui o treinamento dos pais para que estejam habilitados para realizar algumas tarefas que podem ser de importância vital para o recém-nascido.

Complicações possíveis

As dificuldades e limitações de vida são muitas nas crianças afetadas pela síndrome de Patau, todas associadas a problemas cardíacos, neurológicos e motores. A maioria das crianças (90%) não fala e não anda sem ajuda de aparelhos.

Prevenção

Testes genéticos pré-natais não invasivos são capazes de detectar o risco de um bebê nascer com a síndrome de Patau a partir da 9ª semana de gravidez, com índice de acerto de 99,99%. Desde o advento deste tipo de teste, que está disponível no Brasil desde abril de 2013, milhares de casais em todo o mundo estão recorrendo a este teste, que pode diagnosticar outras síndromes cromossômicas, como a de Down, de Edwards e alterações nos cromossomos X e Y, além de microdeleções genéticas. Geralmente são casais que se enquadram em algum tipo de risco genético de concepção, quer esteja na história familiar (doença hereditária), quer seja devido à idade da mãe, ou por conta de outros critérios definidos pelo médico assistente.

A ciência disponibiliza o recurso para que o casal esteja informado plenamente a respeito da saúde do bebê que estão esperando. A informação deste tipo de teste genético serve para trazer tranquilidade total para a gravidez em curso ou para alertar o casal para os problemas que terão que enfrentar em caso de resultado positivo para a síndrome de Patau, ou outra doença genética.

Acidentes, inclusive os genéticos, são parte da vida. Mas só a atitude do casal em face do acidente genético é que fará a diferença para as suas vidas.