Conclusão

Síndrome de Patau

A síndrome de patau ou trissomia do 13 é uma anomalia cromossômica descrita por Klaus Patau em 1960 causada pela trissomia do cromossomo 13 , enquanto observava  um caso de malformações múltiplas em um neonato. Ou seja,consiste na presença de de três cromossomas de um tipo específico em um organismo, quando o normal é a presença de apenas dois cromossomas.Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides.

É considerada uma doença "rara" com probabilidade de cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Pesquisas indicam que entre 40% e 60% dos portadores desta síndrome, possuem mães com idade acima de 35 anos.Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.É considerada uma doença "rara" com probabilidade de cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Pesquisas indicam que entre 40% e 60% dos portadores desta síndrome, possuem mães com idade acima de 35 anos.Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.Os bebes que são afetados por essa doença genética possuem características como malformações graves do sistema nervoso,Um retardamento mental acentuado,defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos.As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18 e entre outras diversas malformações.

A Síndrome de Patau não possui tratamento específico mas algumas intervenções cirúrgicas podem ser providenciais para diminuir o risco de morte e mesmo conseguir a melhoria de alguns sintomas dos recém-nascidos.Infelizmente o prognóstico pós-cirúrgico do quadro clínico não enseja muitas esperanças, na maioria dos casos.

Como forma de tentar prevenir e preparar os pais,existem testes que disponibilizam o recurso para que o casal seja informado a respeito da saúde do bebê que estão esperando.Assim,ficam cientes dos problemas que terão que enfrentar em caso de resultado positivo para a síndrome de Patau, ou outra doença genética.

Beatriz Barcelos Nº 03